Eficacia de la Pesquisa masiva de las Enfermedades Inaparentes en el recien nacido para prevenir la discapacidad mental.
Existen enfermedades congénitas que provocan daño mental. Sin embargo, algunas de ellas tendrían posibilidad de tratamiento, evitando ese daño. Para ello es imprescindible contar con métodos de laboratorio que permitan su diagnóstico en el periodo neonatal, ya que los recien nacidos afectados no presentan signos o sintomas que permitan sospechar le existencia de estas enfermedades (enfermedades inaparentes).
El advenimiento de los métodos de pesquisa masiva (screening) permitieron solucionar este grave problema. La pesquisa de una enfermedad consiste en realizar un análisis a los recién nacidos, con una metodología relativamente sencilla, que hace resaltar al posible portador de la enfermedad. La muestra de sangre del recién nacido se obtiene por puncion del talón o del pulpejo del dedo y se recoge en forma de gotas impregnando un papel de filtro especial. Estas se dejan secar y pueden enviarse por correo al centro de derivación que centraliza estas determinaciones.
El primer metodo realizado en una gota de sangre seca en papel de filtro fue descripto por el Prof. Robert Guthrie, aplicado al diagnóstico de la Fenilcetonuria (PKU). Esta enfermedad se produce por la falta de una enzima, que produce acúmulo de Fenilalanina, aminoácido que en niveles elevados agrede a las celulas del cerebro. Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento consiste en suprimir de la dieta ese aminoácido, lo que se logra alimentando al bebe con una leche especial (Lofenalac, Milupa, etc).
En el año 1974 se describió el método para detectar una enfermedad inaparente conocida como hipotiroidismo congénito (HC), utilizando el sistema de la gotita de sangre recogida en el papel de filtro. Esto constituyó un adelanto importantisimo en el campo de la prevención de las enfermedades inaparentes que producen daño mental, ya que el hipotiroidismo congénito es la mas frecuente de las enfermedades que de tratarse tempranamente tiene posibilidad de recuperación total. El hipotiroidismo congénito se produce por falta de la hormona tiroidea: esta hormona regula el consumo de oxigeno de las células, y su falta produce marcado deterioro del desarrollo del sistema nervioso central, así como falta de crecimiento y desarrollo del niño. El tratamiento consiste en la administración de la hormona, que se obtiene facilmente en forma de pastilla y que se encuentra disponible en todo el pais a muy bajo costo.
Programa de Pesquisa de hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria
La pesquisa de estas enfermedades tiene mas de 30 años de experiencia en el mundo y se fue implantando en todos los países desarrollados y otros en desarrollo como Brasil, Chile, Uruguay, Colombia, México, Cuba e India, entre otros. Esto es fácil de entender, simplemente si se tiene en cuenta el costo / beneficio ampliamente favorable que significa no solo a nivel económico, sino a nivel humano, “ahorrando” el dolor que implica un discapacitado en si mismo, en una familia, en la sociedad. Mucho más aun si se puede evitar ...
Está ampliamente estudiado, que el costo económico de la pesquisa durante un año es menor que el costo que significa a la sociedad mantener a un discapacitado durante 40 años, con sus estudios y tratamientos rehabilitantes. Esto, sin tener en cuenta el costo moral.
Están cuidadosamente determinados por los comites de genética cuales son los criterios que se deben observar para seleccionar las enfermedades en las que debe realizarse la pesquisa masiva. Estos criterios se relacionan con: a) la enfermedad y b) con el método de diagnóstico.
a) Respecto de la enfermedad:
· Severidad y frecuencia.
· Que tengan tratamiento totalmente satisfactorio.
· Que la máxima efectividad del tratamiento sea en el periodo neonatal.
· Que exista posibilidad de control de los pacientes afectados y de centralización de los datos a fin de confirmar los resultados de la pesquisa.
b) Respecto del método de diagnóstico:
· La obtención de la muestra y el transporte a los centros de detección deben ser sencillos.
· La técnica a utilizar debe ser altamente sensible (sin resultados falsos negativos) y altamente confiable (muy pocos falsos positivos).
· El costo debe ser razonable.
Todos estos requisitos los reunen el Hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria. Son enfermedades graves y discapacitantes. La frecuencia del el Hipotiroidismo congénito es 1/3000 – 35000 recién nacidos (la más frecuente de las enfermedades que se puede diagnosticar y tratar) y la de la Fenilcetonuria es 1/10000 – 14000 recién nacidos. Teniendo en cuenta la población de recién nacidos de nuestro país, es de esperar la aparición de 230 hipotiroideos y 70 fenilcetonúricos por año aproximadamente.
Ambas tienen tratamiento y la efectividad del mismo está directamente relacionado con la premura de su aplicación dentro del primer mes de vida.
Ambas pueden controlarse en centros existentes en el país, y éste hospital ofrece asesoramiento a todos los médicos tratantes al tiempo que realiza la centralización de los datos y su devolución a los centros que participan en éste programa.
Respecto de la obtención de la muestra de sangre y su transporte es sumamente sencilla, en un papel de filtro especial (que se provee) y se envía por correo.
La experiencia en el mundo y en nuestro país ha demostrado fehacientemente la eficacia de la pesquisa masiva como método de elección y obligatorio para prevenir la discapacidad mental en estas enfermedades inaparentes del recién nacido.
Quiero expresar el agradecimiento a todos los que entendieron y participaron o participaran en este programa por la acción humanitaria que realizan en el campo de la prevención.
Dra Sonia Iorcansky
· Coordinadora del laboratorio de Pesquisa de Enfermedades Endócrino-Metabólicas
· Coordinadora de la comisión para el desarrollo del screening del Hipotiroidismo Congénito en Latino America de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLEP)
Existen enfermedades congénitas que provocan daño mental. Sin embargo, algunas de ellas tendrían posibilidad de tratamiento, evitando ese daño. Para ello es imprescindible contar con métodos de laboratorio que permitan su diagnóstico en el periodo neonatal, ya que los recien nacidos afectados no presentan signos o sintomas que permitan sospechar le existencia de estas enfermedades (enfermedades inaparentes).
El advenimiento de los métodos de pesquisa masiva (screening) permitieron solucionar este grave problema. La pesquisa de una enfermedad consiste en realizar un análisis a los recién nacidos, con una metodología relativamente sencilla, que hace resaltar al posible portador de la enfermedad. La muestra de sangre del recién nacido se obtiene por puncion del talón o del pulpejo del dedo y se recoge en forma de gotas impregnando un papel de filtro especial. Estas se dejan secar y pueden enviarse por correo al centro de derivación que centraliza estas determinaciones.
El primer metodo realizado en una gota de sangre seca en papel de filtro fue descripto por el Prof. Robert Guthrie, aplicado al diagnóstico de la Fenilcetonuria (PKU). Esta enfermedad se produce por la falta de una enzima, que produce acúmulo de Fenilalanina, aminoácido que en niveles elevados agrede a las celulas del cerebro. Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento consiste en suprimir de la dieta ese aminoácido, lo que se logra alimentando al bebe con una leche especial (Lofenalac, Milupa, etc).
En el año 1974 se describió el método para detectar una enfermedad inaparente conocida como hipotiroidismo congénito (HC), utilizando el sistema de la gotita de sangre recogida en el papel de filtro. Esto constituyó un adelanto importantisimo en el campo de la prevención de las enfermedades inaparentes que producen daño mental, ya que el hipotiroidismo congénito es la mas frecuente de las enfermedades que de tratarse tempranamente tiene posibilidad de recuperación total. El hipotiroidismo congénito se produce por falta de la hormona tiroidea: esta hormona regula el consumo de oxigeno de las células, y su falta produce marcado deterioro del desarrollo del sistema nervioso central, así como falta de crecimiento y desarrollo del niño. El tratamiento consiste en la administración de la hormona, que se obtiene facilmente en forma de pastilla y que se encuentra disponible en todo el pais a muy bajo costo.
Programa de Pesquisa de hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria
La pesquisa de estas enfermedades tiene mas de 30 años de experiencia en el mundo y se fue implantando en todos los países desarrollados y otros en desarrollo como Brasil, Chile, Uruguay, Colombia, México, Cuba e India, entre otros. Esto es fácil de entender, simplemente si se tiene en cuenta el costo / beneficio ampliamente favorable que significa no solo a nivel económico, sino a nivel humano, “ahorrando” el dolor que implica un discapacitado en si mismo, en una familia, en la sociedad. Mucho más aun si se puede evitar ...
Está ampliamente estudiado, que el costo económico de la pesquisa durante un año es menor que el costo que significa a la sociedad mantener a un discapacitado durante 40 años, con sus estudios y tratamientos rehabilitantes. Esto, sin tener en cuenta el costo moral.
Están cuidadosamente determinados por los comites de genética cuales son los criterios que se deben observar para seleccionar las enfermedades en las que debe realizarse la pesquisa masiva. Estos criterios se relacionan con: a) la enfermedad y b) con el método de diagnóstico.
a) Respecto de la enfermedad:
· Severidad y frecuencia.
· Que tengan tratamiento totalmente satisfactorio.
· Que la máxima efectividad del tratamiento sea en el periodo neonatal.
· Que exista posibilidad de control de los pacientes afectados y de centralización de los datos a fin de confirmar los resultados de la pesquisa.
b) Respecto del método de diagnóstico:
· La obtención de la muestra y el transporte a los centros de detección deben ser sencillos.
· La técnica a utilizar debe ser altamente sensible (sin resultados falsos negativos) y altamente confiable (muy pocos falsos positivos).
· El costo debe ser razonable.
Todos estos requisitos los reunen el Hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria. Son enfermedades graves y discapacitantes. La frecuencia del el Hipotiroidismo congénito es 1/3000 – 35000 recién nacidos (la más frecuente de las enfermedades que se puede diagnosticar y tratar) y la de la Fenilcetonuria es 1/10000 – 14000 recién nacidos. Teniendo en cuenta la población de recién nacidos de nuestro país, es de esperar la aparición de 230 hipotiroideos y 70 fenilcetonúricos por año aproximadamente.
Ambas tienen tratamiento y la efectividad del mismo está directamente relacionado con la premura de su aplicación dentro del primer mes de vida.
Ambas pueden controlarse en centros existentes en el país, y éste hospital ofrece asesoramiento a todos los médicos tratantes al tiempo que realiza la centralización de los datos y su devolución a los centros que participan en éste programa.
Respecto de la obtención de la muestra de sangre y su transporte es sumamente sencilla, en un papel de filtro especial (que se provee) y se envía por correo.
La experiencia en el mundo y en nuestro país ha demostrado fehacientemente la eficacia de la pesquisa masiva como método de elección y obligatorio para prevenir la discapacidad mental en estas enfermedades inaparentes del recién nacido.
Quiero expresar el agradecimiento a todos los que entendieron y participaron o participaran en este programa por la acción humanitaria que realizan en el campo de la prevención.
Dra Sonia Iorcansky
· Coordinadora del laboratorio de Pesquisa de Enfermedades Endócrino-Metabólicas
· Coordinadora de la comisión para el desarrollo del screening del Hipotiroidismo Congénito en Latino America de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLEP)
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